LPA за генетичните изследвания на ахондроплазията

В предишнта тема набелязахме накратко кои са най-разпространените видове нисък ръст и обърнахме внимание, че основната причина, водеща до появата му е ахондроплазията. Сега ще се спрем на позицията на Американската организация LPA (Little People of America), относно генетичните изследвания.


Генът, причиняващ ахондроплазия е открит и установен за първи път през 1994 г. от екип от учени от Калифорнийския университет в Ървайн. Видният учен, покойният д-р Джон Уосмът, е настоявал скринингът в утробата за ахондроплазия да бъде забранен, освен в случаите за установяване на двойно доминантен синдром сред двойките с ахондроплазия.

LPA е оповестила позицията си за изводите от тези генетични изследвания в следното „Изявление, относно генетичните открития и изследвания по въпросите на ниския ръст”:

„Общността на малките хора и обществото като цяло, все повече са запознати с евгеничните движения (усилията да се подобрят човешките качества чрез подбор на определени белези) в медицинската история в САЩ и по света. Това е напълно обяснимо с желанието на родителите да създадат съвършени и здрави деца. Заедно с другите хора, засегнати от генетични разстройства, ние не само сме загрижени как нашите здравни грижи ще бъдат посрещнати от драматично променящите здравни системи, но и как използването на генетичните технологии ще се отрази на на качеството на живота ни от медицинска и социална гледна точка. Какво ще бъде влиянието от установяването на гените, причиняващи нисък ръст, не само върху нашия живот и потребности, но и как обществото ще гледа на нас като личности?

Генът на ахондроплазията, най-разпространеният вид нисък ръст, е открит през 1994 г. Ахондроплазията се причинява от генетична мутация, която е една и съща в 98% от случаите. Мутацията засяга растежа, особено на дългите кости, и се случва в ранното зародишно развитие при 1 на всеки 20 000 новродени. Откакто е открит генът за ахондроплазия, гените на много други форми на нисък ръст също са открити и установени – на спондилоепифизеалната дисплазия, диастрофната дисплазия и псевдоахондроплазията. Тези открития се случиха доста по-бързо, отколкото членовете на LPA или медицинската общност очакваха.

Изведнъж, съвсем неочаквано, LPA беше поставена точно в центъра на медицинското, общественото и етичното обсъждане, заобикаляйки прекрасния нов свят на генетичната технология. По същото време съществените и официалните дебати и обучения във връзка с генетичните открития и публикации в самата LPA все още не са започнали. Повечето от нас, както и по-голямата част от обществото, имахме съвсем ограничени познания за Проекта на човешкия геном и социалните и етичните намеси, свързани с възможните приложения на генетичната технология. От една страна, този голям напредък може да се използва, за да се помогне на двойките с ахондроплазия да разберат дали зародишът е с двойно доминантна (хомозиготна) ахондроплазия, която е смъртоносна и се случва в 25% от новородените на тези двойки. Възможно е също така генетичните тестове за заболявания, причиняващи нисък ръст, да станат част от все по-рутинните и спорните генетични скрининги, давани на всички бъдещи майки.

Обсъждането на тези възможности предизвика силни емоционални реакции сред членовете на LPA. Някои от тях бяха развълнувани относно събитията, които доведоха до разбиране на причините за тяхното състояние, както и възможността да не се налага да продължат бременноста, която би довела до мъртвородено дете. Други реагираха със страх, че сведенията, получени от тези генетични тестове, ще бъдат използвани за прекъсване на такива бременности, което би отнело възможността за живот на деца като нас или на нашите деца. Общото мнение при всички дискусии беше, че въпреки ниският ни ръст, ние сме продуктивни членове на обществото и трябва да заявим на света, че макар да срещаме трудности и предизвикателства, повечето архитектурни, както и при хората с други увреждания, ние оценяваме възможността да допринесем за разнообразието сред обществото.

LPA възобновява обществената си образователна кампания, за да могат хора от всички размери, включително бъдещи родители и здравни специалисти, да се запознаят както трябва с реалностите на живота с нисък ръст. В LPA членуват над 5 000 души с над 100 различни форми на нисък ръст, техните семейства, консултативен медицински съвет и др. приятели и специалисти. Ние сме учители, хора на изкуството, адвокати, лекари, счетоводители, оксиженисти, водопроводчици, инженери и актьори. Ние сме от всякаква националност, народностна група, религия и сексуална ориентация. Много от нас имат вторични увреждания. Ние сме семейни, несемейни, обвързани, родители и деца с обичаен или с нисък ръст, биологични или осиновени. За членовете на LPA са характерни общите чувства на самоприемане, гордост, общност и култура. От 1957 г. LPA предоставя равна подкрепа, социални и образователни възможности на хиляди хора с нисък ръст и техните семейства. Ние образоваме обществото и медицинската общност относно истините на живота с нисък ръст и работим, за да разсеем вековно утвърдените митове и заблуди. С откриването и изследването на редица гени и мутации, причиняващи нисък ръст, нашите образователни и застъпнически усилия станаха още по-важни в лицето на бързо променящата се генетична граница.”

Източник: LPAonline.org
Превод: Иван Стоянов

Joomla templates by a4joomla